5月14日，国际“性感女神”安吉丽娜·朱莉自曝因遗传乳腺癌易感基因1号（BRCA1），为预防乳腺癌，做了双乳乳腺切除术，引发全球女性的关注，担忧自己是否也带有患乳腺癌的缺陷基因。对此，美国和中国的癌症专家均指出，切乳其实毫无必要，朱莉很可能是被忽悠“过度预防”了。目前，本院正有计划开展针对乳腺癌、卵巢癌等女性高发恶性肿瘤进行超早期筛查，对高危人群进行检测。

中美专家：切乳毫无必要

美国常青藤学院——达特茅斯学院卫生政策与临床实践研究所教授H·吉尔伯特·韦尔奇指出：“BRCA1本身是人体的正常基因，该基因变异会使患乳腺癌的风险增加大约4倍，患卵巢癌的风险增加9倍以上。” ；“检测到BRCA1基因变异阳性，只是意味发生乳腺癌等癌症的风险比较大，不一定就会罹患乳腺癌等癌症。”

中国医学科学院肿瘤医院腹部外科主任医师王翔则直接指出朱莉此举为“过度预防”：“像朱莉这样知道自己有家族史而又携带有易感基因者，只要足够重视，通过定期筛查，发现时通常也是早期的病变，这时再切除恐怕也不晚，效果也是一样的。”

BRCA 1/2与乳腺癌

事实上不只是BRCA1与乳腺癌的发生有关，它还有一个姐妹基因叫做BRCA2（乳腺癌易感基因2号），很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。BRCA 1/2是迄今为止发现的与乳腺癌发生有关的最重要的基因。

这两类基因有两种形式与乳腺癌的发生相关。一种是上文中提到的基因变异，即BRCA 1/2基因在祖辈中的某一代发生改变，形成容易发生乳腺癌的倾向，并稳定的遗传给下一代，分子生物学或医学称为“SNP”或者基因分型，这种变异是先天性的，携带有这种基因分型的人非常容易患有乳腺癌，但什么时候患癌以及现在是否患癌都不确定。

另外一种形式是，在各种致癌物质的作用下，人体内的BRCA 1/2基因发生异常。，这种异常称为基因突变，这种异常是后天形成的，能导致正常细胞向癌细胞转化，一旦体内发现后天形成的基因突变，表示体内已经发生癌变或者是已经患癌。

安吉丽娜•朱莉做的检查是第一种，检查的是乳腺癌先天性的遗传倾向，也就是所说的遗传缺陷。

距离悬崖500米时提醒最重要

科学研究发现，人体内从单个细胞开始到形成米粒大小的肿瘤，需要8-10年甚至更长的时间，此阶段人体几乎没有任何症状，但若此阶段进行干预，逆转的可能性大，是最佳检测时期；从米粒大小的肿瘤发展成杏仁大小的肿瘤，只需1－3年左右，在该阶段进行有效治疗，治愈率高，是次佳检测时期；如果没有及时发现，杏仁大小的肿瘤发展到晚期可能需要2-8个月，这个阶段发现的癌症，治愈率则较低。

时间就是生命，对于癌症患者而言，越早发现就意味着越高的生存率。本院目前引进的BRCA1/2热点突变检测试剂盒，可以在正常细胞向癌细胞转化，尚未形成肿块的阶段就可以发现癌症的踪迹，将发现癌症的时间大大提前。

该试剂盒，是具有国际领先水平的分子诊断产品，只需抽取被检者5毫升的血液，就可在健康人群中检出具有乳腺癌、卵巢癌等癌变倾向的高危人群，从而实现有效干预，进行癌症预防。同时，该试剂盒检测对影像学发现的肿块进行良恶性判断具有帮助。

友情提示：相关情况可咨询 肿瘤一科（颈部 乳腺专业）严宏主任医师  周一全天 周二、六上午门诊